Síndrome de Aarskog – O que é, Causas, Sintomas, Tratamentos e Prevenção

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A Síndrome de Aarskog é uma desordem genética herdada rara que afeta o esqueleto, os genitais, os músculos, a estatura, e a aparência total. Os dedos, os dedos do pé, e a face são os maiores parte que são afetados freqüentemente. Os Homens são considerados ser as vítimas preliminares desta síndrome, com alguns exemplos das Mulheres que são afetadas. A Síndrome de Aarskog é sabida para inibir o crescimento, que não pode ser identificado até a idade de três. Confira os tópicos abaixo e saiba mais sobre essa condição:

Síndrome de Aarskog

O que é a síndrome de Aarskog:

A Síndrome de Aarskog, ou síndrome de Aarskog-Scott, é uma doença genética muito rara causada por uma mutação do cromossomo X. Esta desordem pode afetar a pessoa:

  • Estatura;
  • Características faciais;
  • Genitália;
  • Músculos;
  • Ossos.

Isso afeta principalmente os homens. No entanto, as mulheres podem desenvolver uma versão mais suave da desordem.

Os sintomas geralmente se tornam aparentes por cerca de três anos de idade. A Síndrome de Aarskog é uma condição de vida sem cura.

Sintomas da Síndrome de Aarskog:

A Síndrome de Aarskog afeta essas principais áreas da anatomia infantil:

  • Suas características faciais;
  • Sua estrutura muscular e óssea;
  • Seus genitais;
  • Seu cérebro.

Características Faciais:

Se o seu filho tiver Síndrome de Aarskog, eles podem ter características faciais distintivas, incluindo:

  • Um pico da viúva na linha do cabelo;
  • Narinas inclinadas para a frente;
  • Um nariz invulgarmente largo ou pequeno;
  • Um rosto redondo;
  • Olhos arregalados;
  • Olhos inclinados;
  • Atraso na puberdade e na maturidade sexual;
  • Uma grande intenção acima do lábio superior;
  • Ouvidos dobrados no topo;
  • Pálpebras caindo;
  • Crescimento tardio de dentes.

Estrutura de Músculo e Osso:

A Síndrome de Aarskog também pode causar que os músculos e os ossos estejam ligeiramente a moderadamente malformados. Os sinais dessas malformações incluem:

  • Uma baixa estatura
  • Um baú recuado
  • Dedos curtos e dedos
  • Dedos e dedos tocados
  • Um único vinco em vez de vincos múltiplos nas palmas das mãos
    Dedos enrolados

Malformações Genitais:

As malformações genitais são formações atípicas dos genitais. As malformações genitais e o desenvolvimento são sinais comuns da Síndrome de Aarskog e muitas vezes incluem o seguinte:

  • Um nódulo no escroto ou virilha, também conhecido como uma hérnia
  • Testículos que não desciam
  • Atraso na maturação sexual
    Um escroto deformado

Desenvolvimento cerebral:

A Síndrome de Aarskog também pode causar deficiências mentais de leve a moderada, incluindo:

  • Desempenho cognitivo lento
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
  • Atraso no desenvolvimento cognitivo

Causas da Síndrome de Aarskog:

Aarkog syndrome é uma doença hereditária. É o resultado de uma mutação do gene da displasia faciogenital 1 ou do gene FGD1. Este gene se liga ao cromossomo X. Os cromossomos X passam dos pais para seus filhos.

Os homens têm apenas um cromossomo X, então os filhos do sexo masculino de uma mulher que carrega o defeito genético provavelmente terão Síndrome de Aarskog.

As mulheres têm dois cromossomos X. Se um dos seus cromossomos carrega o defeito, o seu outro cromossoma irá compensar. Isso significa que as fêmeas podem ser portadoras ou podem desenvolver uma forma mais suave do transtorno.

Fatores de Risco da Síndrome de Aarskog:

O gênero e a composição genética são dois fatores que podem aumentar a probabilidade de ter essa condição. Se uma criança é do sexo masculino, ele é mais provável desenvolver a essa condição porque ele tem apenas um cromossomo X. Além disso, se a mãe carrega o gene para a Síndrome de Aarskog, seu filho tem um risco aumentado de desenvolver a doença.

Diagnostico da síndrome de Aarskog:

O médico do seu filho pode examinar suas características faciais para determinar se eles têm Síndrome de Aarskog. O médico normalmente realizará um exame físico completo e perguntará sobre o histórico médico da sua família.

Se o médico do seu filho suspeitar que seu filho tenha Síndrome de Aarskog, eles podem solicitar testes genéticos para confirmar a presença de mutações do gene FGD1 de seu filho. Além disso, as radiografias de cabeça podem ajudar seu médico a determinar a gravidade das malformações causadas pela essa condição.

Tratamentos da Síndrome de Aarskog:

Não há cura para a Síndrome de Aarskog. O tratamento tipicamente inclui corrigir quaisquer anormalidades nos ossos, tecidos e dentes do seu filho. O tratamento provavelmente envolverá procedimentos cirúrgicos, tais como:

  • Cirurgia ortodôntica e dentária para reparar dentes distorcidos e estrutura óssea anormal
  • Cirurgia de reparo de hérnia para tirar uma ninhada ou nódulo de escroto
  • Cirurgia testicular para permitir que os testículos descem

Outros tratamentos envolvem assistência de suporte para atrasos cognitivos e de desenvolvimento. Se o seu filho tiver TDAH, a assistência psiquiátrica pode ajudar a administrar a condição.

Um especialista comportamental ou um conselheiro pode ensinar-lhe habilidades parentais e estratégias de enfrentamento para criar uma criança com essa condição.

Crianças com com essa condição podem exigir apoio emocional adicional devido a dificuldades físicas ou sociais.

Eles podem desenvolver baixa auto-estima se estiverem preocupados com as diferenças entre eles e seus pares. Mantenha apoio e procure aconselhamento para o seu filho, se você acredita que isso os beneficiará.

Prevenção da Síndrome de Aarskog:

Não há como prevenir a Síndrome de Aarskog. No entanto, as mulheres podem ser submetidas a testes genéticos para determinar se eles carregam um gene FGD1 mutado. Se o teste genético revela esse gene mutado, pesa os riscos ao escolher se deseja ou não ter filhos.

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2 Comentários

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